ALDOB Geni Nedir? Beslenmeyle İlişkisi

Genin İşlevi

ALDOB, karaciğerde fruktozun (meyve şekeri) parçalanmasında görev alan aldolaz B enzimini kodlar. Bu enzim olmadan fruktoz-1-fosfat adlı bir ara ürün karaciğerde birikir ve enerji üretim sürecini bloke edebilir.

Bilimsel Keşif

1990 yılında Cross ve ekibinin The Lancet'te yayımladığı öncü çalışma, ALDOB genindeki belirli mutasyonların kalıtsal fruktoz intoleranslı (HFI) hastaların bir büyük bölümünü açıkladığını moleküler düzeyde gösterdi. Bu genin her iki kopyasında da işlevsiz mutasyon taşıyan bireylerde, fruktoz tüketimi ciddi karaciğer ve böbrek belirtilerine yol açabilir.

Beslenmeyle İlişkisi

Kalıtsal fruktoz intoleranslı (HFI) bireyler, hayat boyu meyve şekeri (fruktoz) ve sofra şekerini (sükroz, yarı fruktozdan oluşur) katı bir şekilde sınırlamak zorundadır. Bu tanı nadir görülse de, genellikle bebeklik döneminde meyveli mamalara karşı gösterilen şiddetli tepkilerle fark edilir; tanı alanlar için bir diyetisyenle birlikte katkı maddesi etiketlerini (sıklıkla "fruktoz şurubu" içerebilen ürünler dahil) titizlikle takip etmek gerekir.

💡 Bu bilgi genel bir eğitim amaçlıdır. Kalıtsal fruktoz intoleranslı tanısı sadece bir hekim ve genetik test tarafından konulabilir; bebeğinizde meyveli gıdalara karşı şiddetli tepki gözlemliyorsanız vakit kaybetmeden bir hekime başvurun.

Bu Genle İlgili İçerikler

---

Kaynakça

Cross, N.C.P., Tolan, D.R., Cox, T.M. "Molecular analysis of aldolase B genes in hereditary fructose intolerance." The Lancet 335(8687), 306–309 (1990).
DOI: 10.1016/0140-6736(90)90603-C