UGT1A1 Geni Nedir? Beslenmeyle İlişkisi
Genin İşlevi
UGT1A1, karaciğerde bilirubin adı verilen sarı pigmentin suda çözünebilir hale getirilerek vücuttan uzaklaştırılmasını sağlayan glukuronidasyon enzimini kodlayan gendir. Bu enzim, kırmızı kan hücrelerinin doğal yıkımı sonucu oluşan bilirubinin işlenmesinde tek başına en önemli rolü üstlenir.
Bilimsel Keşif
1995 yılında Bosma ve ekibi, Gilbert Sendromu'na sahip bireylerde UGT1A1 geninin promotor bölgesinde bir varyasyon olduğunu ve bunun enzim ifadesini yaklaşık %70 oranında azalttığını gösterdi. Bu keşif, toplumun önemli bir kısmında görülen zararlı olmayan, hafif sarılık eğiliminin genetik temelini aydınlattı.
Beslenmeyle İlişkisi
UGT1A1 varyantı taşıyan bireylerde uzun süre aç kalma veya düşük kalorili diyetler, kanda bilirubin düzeyinin geçici olarak yükselmesine yol açabilir. Bu profildeki kişiler için düzenli öğün saatleri ve uzun açlık dönemlerinden kaçınmak, bu geçici dalgalanmaları azaltmaya yardımcı olabilir.
💡 Bu bilgi genel bir eğitim amaçlıdır. UGT1A1 varyantınızın olup olmadığını sadece bir genetik test kesin olarak gösterebilir; sarılık belirtisi yaşıyorsanız mutlaka bir hekime başvurun.
Bu Genle İlgili İçerikler
Kaynakça
Bosma, P.J., Chowdhury, J.R., Bakker, C. ve ark. "The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome." New England Journal of Medicine 333(18), 1171–1175 (1995).
DOI: 10.1056/NEJM199511023331802