MTHFD1 Geni Nedir? Beslenmeyle İlişkisi
Genin İşlevi
MTHFD1, folat metabolizmasında üç farklı enzimatik işlevi bir arada yürüten çok işlevli bir proteini kodlar. Bu gen, MTHFR ile aynı metabolik ağda yer alır ancak farklı bir adımda görev yapar.
Bilimsel Keşif
2002 yılında Brody ve ekibinin American Journal of Human Genetics'te yayımladığı çalışma, MTHFD1 genindeki R653Q varyantının, düşük folat alımıyla birleştiğinde anne adayı kadınlarda nöral tüp defekti riskini arttıran bağımsız bir genetik risk faktörü olduğunu gösterdi.
Beslenmeyle İlişkisi
MTHFD1 varyantı taşıyan, özellikle gebelik planlayan kadınlar için yeterli folat alımı kritik önem taşır. Bu profildeki kişiler için yapraklı yeşillikler, baklagiller ve gerekirse doktor önerisiyle folat takviyesi özellikle önemlidir.
💡 Bu bilgi genel bir eğitim amaçlıdır. MTHFD1 varyantınızın olup olmadığını sadece bir genetik test kesin olarak gösterebilir; gebelik planlamasıyla ilgili kararlarınızı bir sağlık profesyoneliyle birlikte verin.
Bu Genle İlgili İçerikler
Kaynakça
Brody, L.C., Conley, M., Cox, C. ve ark. "A polymorphism, R653Q, in the trifunctional enzyme methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase/formyltetrahydrofolate synthetase is a maternal genetic risk factor for neural tube defects." American Journal of Human Genetics 71(5), 1207–1215 (2002).
DOI: 10.1086/344213